Nhằm phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp của thai nhi, Bộ Y Tế khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Double test và xét nghiệm Triple test.
Các xét nghiệm này không mang tính khẳng định mà chỉ giúp phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật và ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường. Trong đó:
Xét nghiệm double test:
- Thời gian thực hiện: Được thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuầntuổi
- Công dụng: Giúp phát hiện các Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18), hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13)
- Độ chính xác trong chẩn đoán: 90%
Xét nghiệm Triple test:
- Thời gian thực hiện: Được thực hiện khi thai nhi được 16 - 18 tuầntuổi
- Công dụng: Giúp phát hiện các Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18), dị tật ống thần kinh.
- Độ chính xác trong chẩn đoán: 90%